Malattie Rare e Screening Neonatale Esteso
Una MALATTIA si definisce "RARA" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone, frequenza che può però variare nel tempo e dipendere dall'area geografica considerata. La bassa prevalenza nella popolazione non significa che le persone con malattia rara siano poche. Si parla infatti di un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia, circa 2 milioni, di cui il 70% in età pediatrica, e circa 30 milioni in tutta Europa. In Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse sul territorio nazionale.
Ad oggi sono state individuate e diagnosticate circa 10.000 diverse Malattie Rare (MR), cifra destinata a crescere con l’avanzare della scienza e con i progressi della ricerca genetica, le quali si manifestano frequentemente in forme gravi, spesso croniche, a volte progressive, non facilmente diagnosticabili. In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket già nel Decreto 279/2001, specifico ed aggiornato elenco è quindi stato inserito in allegato 7 al DPCM LEA del 2017 (http://www.salute.gov.it/BancheDati/anagrafi/MRR).
Oltre alla ricerca, tra gli strumenti più potenti ai fini di una diagnosi precoce di malattia rara si riconoscono gli SCREENING NEONATALI, i quali, individuando la malattia nella sua fase iniziale evitano, o ne prevengono, il loro aggravamento, offrendo possibilità concrete di trattamento e, in alcuni casi, la possibilità di una vita normale, grazie alle recenti scoperte in campo medico come la terapia genica, cambiando il destino di migliaia di neonati. Al fine di implementare tale possibilità nella Regione Marche, con la DGR n.1422 del 23 settembre 2024 “Avvio Screening Neonatale per l ‘Atrofia Muscolare Spinale” si è dato l’avvio ad un nuovo test che andrà ad unirsi a quelli già previsti, contro l’Atrofia muscolare spinale (SMA).
Parlare di MR nella loro totalità e non come singole patologie, serve a mettere in luce e riconoscere una serie di problematiche assistenziali comuni e a progettare interventi di sanità pubblica mirati e non frammentati, in grado di coinvolgere gruppi di popolazione accumunati da bisogni simili, pur salvaguardandone peculiarità e differenze. Per migliorare la qualità di vita del malato raro e della sua famiglia occorre una rete fatta di operatori sanitari ben formati, supportata dal contributo delle associazioni. Nella nostra Regione, con la DGR n. 889 del 21/05/2002, sono state fornite le linee di indirizzo per l’istituzione della Rete delle Malattie Rare prevedendo tre distinti Centri di riferimento regionali:
1. Centro di riferimento regionale malattie rare presso l’AOUM
2. Centro per le malattie emorragiche congenite - MEC (codice RDG020) presso l’AST MC
3. Centro Screening Metabolico Neonatale, presso la ex Azienda ospedaliera Marche Nord, ora AST PU
Nel 2006, con la DGR n. 1031 è stato quindi istituito il Registro Regionale delle Malattie Rare presso il Centro di riferimento regionale dell’AOUM. Successive disposizioni nazionali hanno portato alla revisione dell’intera Rete, definita dalla normativa regionale consultabile nell’apposita pagina dedicata, ultima, la DGR n. 57 del 29 gennaio 2024.
Nelle malattie rare rientrano anche i TUMORI RARI, così definiti in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio utilizzato per le MR (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone), si basa invece sull'incidenza del tumore, la cui soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista). In Italia non è ancora operativa una Rete Nazionale che riunisca l'expertise sui tumori rari, il progetto è però all’esame della Conferenza Stato-Regioni, su una bozza di intesa proposta dal Ministero della Salute. Spetterà a questa Rete Nazionale creare un sistema organizzativo e dare impulso e qualità all'assistenza clinica e alla ricerca per tutte le 12 famiglie di tumori rari inclusi nelle Reti Europee di Riferimento (ERN). Quattro di queste Reti ERN sono dedicate alle neoplasie rare: l'EURACAN, sui tumori rari solidi negli adulti, la PAEDCAN, sui tumori pediatrici (che sono tutti tumori rari), la GENTURIS, sulle sindromi genetiche a rischio di tumore ereditario, e l'EUROBLOODNET, sulle malattie ematologiche.
Anche la TALASSEMIA E LE EMOGLOBINOPATIE sono riconosciute come Malattie Rare in Europa, ma non in Italia, dove i beta talassemici sono circa 7.000. La diffusione della malattia, che inizialmente riguardava soprattutto la Sardegna, la Sicilia, il Meridione e il Delta del Po, si è estesa a tutta Italia e i recenti flussi migratori hanno portato al raddoppio dei casi di falcemia o drepanocitosi, un altro tipo di emoglobinopatia congenita: da 900 a circa 1.900 pazienti censiti. Lo stato di portatore di un'anomalia dell'emoglobina riguarda nel nostro Paese circa il 5% della popolazione. Con Il decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 3 marzo 2017( Gazzetta Ufficiale n. 109 del successivo 12 maggio) si è dato l’avvio all’istituzione del Registro nazionale della talassemia e delle emoglobinopatie, il cui coordinamento tecnico verrà affidato al Centro Nazionale Sangue dell'Istituto Superiore di Sanità e alla Rete Nazionale dedicata a questo gruppo di patologie.
Riferimenti
ars.coord.malattierare@regione.marche.it
Referenti
Dott.ssa Maria De Benedittis maria.debenedittis@regione.marche.it
Telefono: 0718064153
Dott.ssa Maria Grazia Ombrosi mariagrazia.ombrosi@regione.marche.it
Telefono: 0718064029
Dott.ssa Silvia Pandolfi silvia.pandolfi@regione.marche.it
Telefono: 0718064157