L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica rara, che può portare alla grave atrofia muscolare e ipostenia muscolare progressiva, associata a insufficienza respiratoria. Solo lo screening neonatale esteso può portare a una diagnosi precoce della malattia, ancor prima della sua manifestazione. Per questo, l’Agenzia Regionale Sanitaria ARS ha avviato una serie di attività per la definizione e l’attivazione del programma di screening neonatale esteso per l’atrofia muscolare spinale.

Con il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) per la gestione del paziente con atrofia muscolare spinale (SMA) sul territorio marchigiano, già dal 2023 neonati, bambini e adulti affetti da SMA sono stati presi in carico per fornire loro il miglior percorso terapeutico diagnostico e assistenziale.

"Con il percorso di screening neonatale esteso per l’atrofia muscolare spinale (SMA) stiamo dando attuazione a quanto abbiamo previsto nel Piano Socio Sanitario Regionale 2023-2025 nel quale abbiamo delineato le strategie per efficientare i servizi sanitari e rispondere ai bisogni di salute della popolazione - dichiara il vicepresidente e assessore alla Sanità della Regione Marche, Filippo Saltamartini -. Questo screening che permette di identificare la patologia fin dai primissimi giorni di vita, consente di avviare tempestivamente tutti i trattamenti necessari e di migliorate la qualità di vita dei bambini. Come Giunta rivendico l'avvio dell'iter che ha portato all'attivazione di questo percorso con cui vogliamo sostenere le famiglie". 

Nel 2024 è stato costituito, presso l’ARS, un Tavolo per la definizione del percorso e l’avvio dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale sul territorio regionale, identificando l’AST di Pesaro Urbino quale centro di riferimento regionale per lo screening neonatale SMA.

Il percorso per lo screening neonatale regionale della SMA coinvolge diversi soggetti: l’Azienda Ospedaliera Universitaria delle Marche, Neuropsichiatria Infantile (SOD NPI) e Genetica Medica e Malattie Rare (SOSD GM/MR); l’AST di Pesaro Urbino, Diagnostica alta complessità-settore genetica molecolare (UOSD DAC) dello Stabilimento Ospedaliero S.Salvatore di Pesaro; UOC Neuropsichiatria Infantile, Centro Unico di Screening Neonatale Regionale (Centro Unico SNR) dello Stabilimento Ospedaliero S. Croce-Fano e tutti i centri nascita regionali delle Marche.

Ciascun Centro Nascita esegue il prelievo per lo screening SMA, entro e non oltre le 48-72 ore dalla nascita, poi il prelievo viene inviato al Centro Screening Neonatale dell’AST di Pesaro Urbino, dove viene eseguito il test. Nel caso in cui il test dovesse risultare positivo e quindi indicativo di una diagnosi genetica di SMA, il Centro Screening PU provvede a contattare il Pediatra del Centro Nascita, il Neuropsichiatra infantile di PU e i genitori del neonato, per comunicare il risultato del test genetico e attivare il percorso per la conferma diagnostica.

Alla luce della conferma della diagnosi genetica, la famiglia viene convocata presso l’Unità di Genetica Medica e Malattie Rare dell’AOUM Salesi per effettuare la consulenza genetica e la condivisione della presa in carico del neonato. In quel momento la famiglia viene informata e vengono discusse la gestione della malattia e le possibilità di trattamento farmacologico specifico per la malattia. In associazione alla terapia farmacologica, si intraprende un percorso di follow-up regolare e cadenzato facendo riferimento a quanto stabilito dai percorsi diagnostici terapeutici assistenziali elaborati e applicati a livello aziendale, sulla base del percorso diagnostico PDTA Regionale.